კარტაგენერის სინდრომი 

  შემთხვევა კერძო პრაქტიკიდან. (2013 წლის ივნისი)

     ახალშობილი N. დაიბადა 1.06.2013წ., მასით 2360,0 გ, სიგრძით 44 სმ, აპგარის შკალით შეფასებულია 3/6 ქულით, სამშობიარო ბლოკში ინტუბირებულია, დაეწყო ხელოვნური სუნთქვა საინტუბაციო მილიდან აპარატით Drager, შეყვანილ იქნა სურვანტა (Abbott) (სურფაქტანტი) დოზით 100 მგ/კგ, ჭიპლარის ვენაში შეყვანილია კათეტერი, დაწყებულია ინფუზიური თერაპია 0,9% NaCl, 20 წთ-ში გადაყვანილია განყოფილებაში სატრანსპორტო კუვეზით, ხელოვნური სუნთქვა გაუგრძელდა აპარატით Drager 8000 განყოფილებაში მიღებული სტარტული პარამეტრებით, და ჩაუტარდა რენტგენოლოგიური გამოკვლევა (ფილტვების პატოლოგიისა და ჭიპლარის კათეტერის კონტროლის მიზნით).

       რენტგენოგრამაზე დადგინდა შინაგანი ორგანოების ტრანსპოზიცია (situs inversus viscerum). (უნდა აღინიშნოს, და ეს ხშირია, 3 გამოცდილი ექიმის მიერ გულის ტონების აუსკულტაციისას გულის მარჯვენამხრივი ტრანსპოზიცია ნავარაუდევი არ იყო!)

        მე-3 დღეს ახალშობილი გადაყვანილ იქნა სტაციონარში (მე-2 ეტაპზე) დიაგნოზით: საშვილოსნოსშიდა ინფექცია დაუდგენელი ეტიოლოგიის, რესპირაციული დისტრეს სინდრომი (კუპირებული), შინაგანი ორგანოების ტრანსპოზიცია (კარტაგენერის სინდრომი ?), დღენაკლულობა. მოგვიანებით (18.06.2013) გენეტიკური გამოკვლევების შედეგად კარტაგენერის სინდრომი დადასტურდა.

     კარტაგენერის სინდრომი (Kartagener syndrome) - გენეტიკურად გეტეროგენური, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომლისთვის დამახასიათებელია შინაგანი ორგანოების ტრანსპოზიცია (situs inversus viscerum), მუკოცილიარული კლირენსის ანომალიები, რაც შემდგომში ვლინდება ქრონიკული ბრონქიტით, ქრონიკული რინო-სინუსიტით, ქრონიკული ოტიტით და მამაკაცის უშვილობით. კლინიკური ნიშნები ვლინდება ახალშობილობის პერიოდის ბოლოს, 1 თვის ასაკისთვის, ბრონქიტით და პნევმონიით.

     ზედა სასუნთქი გზების ხშირი ინფექციების მიზეზია ეპითელიუმის წამწამების დეფექტი, კერძოდ მათი აქსონემალური ცენტრალური აპარატის ფუნქციური დარღვევები.

     აქსონემა არის რთული ორგანიზაციის მქონე ციტოსკელეტური კომპლექსი, ფლაგელას ან ეპითელიუმის წამწამის ღერძოვანი ძაფი. ეპითელიუმის წამწამებისა და ფლაგელების ნორმალურ ფუნქციონირებას უზრუნველყოფს მათი სპეციფიური სტრუქტურიზაცია სქემით 9+2: წრიულად განლაგებული მიკრომილაკების 9 პერიფერიული დუბლეტი და 2 მიკრომილაკი ცენტრში. მიკრომილაკების გარდა აქსონემა შეიცავს ე.წ. დინეინურ კიდურებს, რადიალურ ღეროებს, ნექსინურ ხიდებსა და წრიულებს. დინეინური კიდურები  წარმოქმნილია მოძრავი ცილის, დინეინის მიერ, რომელიც ამოძრავებს აქსონემის პერიფერიულ დუბლეტებს. ეპითელიუმის წამწამები სინქრონულად ირხევიან და უზრუნველყოფენ ლორწოსა და უცხო ნაწილაკების გამოდევნას ტრაქეისა და ხორხის მიმართულებით, ამიტომ მათი დინეინური კიდურების ფუნქციური დარღვევები იწვევენ ზედა სასუნთქ გზებში ლორწოსა და მასში მოხვედრილი მიკრობების ევაკუაციის შეყოვნებას, ანუ მუკოცილიალური სისტემის დამცავი ფუნქციების დაქვეითებას, რაც ვლინდება ქრონიკული ბრონქიტითა და პნევმონიით, ბრონქოექტაზებით, ინტოქსიკაციით, ჩირქოვანი ნახველით, მოგვიანებით, თითების ბოლო ფალანგების დეფორმაციით („დოლის ჯოხების“ მსგავსად) . ქრონიკული დაავადებების ფონზე ფერხდება ბავშვის ფიზიკური განვითარება.

  დიაგნოსტიკა. რენტგენოგრამაზე აღინიშნება ფილტვების შებრუნებული მდებარეობა და დექსტროკარდია, ხშირად მუცლის ღრუს ორგანოების შებრუნებით (ღვიძლი განლაგებულია მარცხნივ, ელენთა - მარჯვნივ). ტრაქეის, ბრონქების ან ცხვირის ღრუს ბიოპტატის შესწავლა ადგენს ეპითელიუმის წამწამების პათოლოგიას. მოზრდილ მამაკაცებში აღინიშნება უშვილობა.

მკურნალობის პრინციპები

1)  ზედა სასუნთქი გზების ვენტილაციურ-დრენაჟული ფუნქციის აღდგენა;

2)  რაციონალური ანტიბაქტერიული თერაპია;

3)  ადგილობრივი იმუნიტეტის აღდგენა (ბრონქომუნალი, თიმოგენი, ბრონქოვაქსონი, იმუნოგლობულინები და სხვ.);

პროგნოზი. დამცავი მექანიზმების სტიმულაცია და სწორი თერაპია უზრუნველყოფენ დადებით პროგნოზს.

გამოყენებული ლიტერატურა:

1.  Kartagener M.Zur Pathogenese der Bronchiektasien: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus.Beiträge zum Klinik der Tuberkulose, 1933, 83: 489-501.

2.  Walter E. Berdon, Chris McManus, and Björn Afzelius. More on Kartagener's syndrome and the contributions of Afzelius and A.K. Siewert.Pediatric Radiology, Heidelberg, July 2004, 34 (7): 585-586.