Snack's 1967
Logo-newborn
                                   neonatologia.wap.sh
HomeHomeChat-icon-0Chat

ა                                             

     აპერის (Apert) სინდრომი სახის დეფორმაცია, სინდაქტილია (თითების შეზრდა) და ძვლოვანი სისტემის სხვა დეფექტები. მიზეზები: მუცლადყოფნის პერიოდში ნაყოფის განვითარებისთვის არახელსაყრელი პირობები და მშობელთა ხანდაზმული ასაკი. ბავშვს აქვს დამახასიათებელი სახე: მაღალი თავი და წინ წამოწეული შუბლი (ე.წ. კოშკისებური თავი), თვალის ნაპრალების ირიბი განლაგება, თვალების ერთმანეთისგან ძლიერი დაშორება, ეგზოფთალმი, ფართოფუძიანი კაუჭისებრი ცხვირი, სინდაქტილია, პოლიდაქტილია, იშვიათად, სხივისა და იდაყვის ძვლების სინესტოზი (უძრავად შეერთება); კბილების დაგვიანებული (4 წლის ასაკში) ამოჭრა, გონებრივი ჩამორჩენა, მხედველობის ნერვის ატროფია, ანალური ხვრელის შეხორცება. 


ბ                                              

   ბეკიტ-ვიდემანის-(Beckwith-Wiedemann) სინდრომი- მუცლის წინა კედლის დეფექტი (ჭიპის თიაქარი), მაკროგლოსია, ორგანოებისა და კიდურების გადიდება (გიგანტიზმი), ნეონატალური ჰიპოგლიკემია.

   ბლოხ-სულცბერგერის (Bloch-Sulzberger) სინდრომი - კანის, კბილების, თნებისა და თვალების დაზიანება + ოლიგოფრენია, კრუნჩხვები. მიმდინარეობა: I- სტადია-კიდურებზე ჩნდებიან ბუშტუკოვანი ხაზები;II -სტადია -3-7 თვის შემდეგ ბუშტუკები ქრებიან, მათ ადგილზე ჩნდებიან მეჭეჭისმაგვარი წარმონაქმნები; III - სტადია -დაკლაკნილი წრიული პიგმენტირებული ხაზები, რომლებიც მომავალში ქრებიან.

    ბარტერის (Bartter) -ჰიპერპროსტაგლანდინური- სინდრომი - მრავალწყლიანობა ნაყოფის პოლიურიის შედეგად=> ნაადრევი მშობიარობა. დაბადების შემდეგ -> პოლიურია+ Na-ის მომატებული ექსკრეცია => ჰიპოვოლემია + პრერენალური თირკმლების მწვავე უკმარისობა + ჰიპერკალციურია + პროსტაგლანდინ E2-ის მომატებული ექსკრეცია.

   ბალლანშტეინის სინდრომი, ანუ „დედის სარკისებრი“ სინდრომი, ფსევდოტოქსემია => პრეეკლამფსიის მაგვარი სინდრომი, რომლის დროს ნაყოფზე „აირეკლება“ წყალმანკის სახით და ანემიით. დამახასიათებელია ე.წ. „სამმაგი“ შეშუპება - ნაყოფის, პლაცენტის და დედის ორგანიზმის. თრომბოციტოპენია არ ახასიათებს.

   ბლეკფან-დაიმონდის (Blackfan-Diamond) ანუ დაიმონდ-ბლეკფანის სინდრომი, აუტოსომურ-რეცესიული, ნორმოქრომული ანემია, რეტიკულოციტოპენია, გრანულოციტოზი =N, ტრომბოციტოზი=N, hepatomegalia არ ახასიათებს.

   ბურნევილის (Bourneville) დაავადება, ტუბეროზული სკლეროზი, მრავალი ორგანოს კეთილთვისებიანი სიმსივნეები,დამახასიათებელია ქუთუთოების ანგიოფიბრომები, მხედველობის ნერვისა და ბადურას გლიალური ჰამარტომები (ჰამარტომა-კეთილთვისებიანი სიმსივნისმაგვარი კვანძოვანი წარმონაქმნი, ქსოვილის განვითარების ანომალია). იწვევს: ეპილეფსიას, ინტელექტის დაქვეიტებას, თირკმლების, ფილტვების, გულის დაზიანებას.

     ბოიდ-სტერნსის (Boyd-Stearns) სინდრომი (ჰიპოქრომული რენალური აციდოზი)- აუტოსომურ-რეცესიული, პოლიურია, ალბუმინურია, ინტერმიტირებადი გლუკოზურია, მოგვიანებით დაბალი სიმაღლე, რაქიტი, ჰიპოქლორემია, პაროქსიზმალური პარალიჩები.


გ                                              


     გასერის (Gasser) დაავადება -ჰემოლიზურ-ურემიული (Hemolytic uremic Syndrome)სინდრომი-მიკროანგიოპათიური ჰემოლიზური ანემია, თირკმლების უკმარისობა, ტრომბოციტოპენია. მიზეზები: ვეროტოქსინ-პროდუცირებადი E. coli, Schigella dysenteriae, Str. pneumoniae, ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსი (Aiv), თანდაყოლილი, იატროგენული (ციკლოსპორინი, მიტომიცინი, ბლეომიცინი).

   გოშეს დაავადება – სფინგოლიპიდოზი, ლიპიდების დაგროვების დაავადება; გადაეცემა რეცესიულად; განპირობებულია გენის დეფექტით, რომელიც პასუხს აგებს ლიზოსომური ჰიდროლიზური ფერმენტის ბეტა – გლუკოცერებროლიდაზას სინთეზზე. ამ ფერმენტის დეფექტი და დეფიციტი იწვევს ლიპიდების – გლუკოცერებროზიდების უტილიზაციის დარღვევასა და მათ დაგროვებას ძვლის ტვინის, ელენთის, ღვიძლის მაკროფაგებში. კლინიკა: ელენთის და ღვიძლის უსიმპტომო გადიდება, ტკივილი ძვლებში; სისხლში ციტოპენია; ძვლის ტვინში, ღვიძლსა და ელენთაში აღინიშნება გოშეს უჯრედების დიდი რაოდენობა.  

    გოიერ-რეინოლდს-ბერკ-ბერკჰოლდერის (Goyer-Reynolds-Burke-Burkholder) სინდრომი -აუტოსომურ-რეცესიული, თირკმლების პოლიკისტოზი, გლომერულონეფრიტი, ჰემატურია, პროტეინურია, პროლინურია, შარდ-სასქესო სისტემის ანომალიები, სმენის დაქვეითება, იხტიოზი.

    გოლაბი-როზენის (Golabi-Rosen) სინდრომი - X-შეჭიდული რეცესიული, თირკმლების პოლიკისტოზი, მაკროსომია, სახის უხეში ნაკვთები, პოლიდაქტილია.

    გოლდენჰარის (Goldenhar) სინდრომი - აუტოსომურ-დომინანტური, თირკმლების ჰიპოპლაზია, ჰიდროურეთერი, ჰიდრონეფროზი, შარდმდენების ექტოპია, სახის ასიმეტრია, ხერხემლის და ყურის ანომალიები, ეპიბულბარული დერმოიდები, გულის თანდაყოლილი მანკები (პარკუჭთაშორის დეფექტი, ღია არტერიული სადინარი, ფალოს ტეტრადა, აორტის კოარქტაცია). ინტელექტის დაქვეითება.


დ                                                                                    

    დონაი-ბაროუს (Donnai-Barrow) სინდრომი აუტოსომურ-რეცესიული, LRP2 გენის მუტაცია ქრომოსომაში 2q31.1. დამახასიათებელია: ამობურცული შუბლი, მოკლე ცხვირი, განვითარების შეფერხება, კრუნჩხვები, დიაფრაგმისა და ჭიპის თიაქარი, პროტეინურია, დიდი თვალები, მიოპია, კატარაქტა, კოლობომა, თვალის გუგის ჰიპოპიგმენტაცია.

     დი ჯორჯის (DiGeorge) სინდრომით, 22q11.2 ქრომოსომის დელეცია, თიმუსის თანდაყოლილი აპლაზია, არ წარმოიქმნება T-ლიმფოციტები. გულის მანკები(40%), "მგლის ხახა", "კურდღლის ტუჩი", ჰიპერტელორიზმი, ჰიპოკალციემია (ჰიპოპარათირეოზი), თირკმლის ანომალიები, ჩონჩხის ანომალიები, ლარინგო-ტრაქეო-ეზოფაგური ანომალიები, ინფექციები.

     დე ლანგეს (De Lange) სინდრომი- გენის LRP2 მუტაცია.სხეულის მრავალი ნაწილის დაზიანება: სახის უჩვეულო ფორმა, თვალების ფართოდ განლაგება, პატარა, კართოფილისმაგვარი ცხვირი, უკან შებრუნებული ყურები, სიყრუე, მაღალი მიოპია, კოლობომა, თავის ტვინის განვითარების შეფერხება, დიაფრაგმალური თიაქარი.

     დენის-დრაშის (Denys-Drash) სინდრომი- გენის WT1(ვილმსის სიმსივნის გენი) დარღვევები: აპეტიტის დაქვეითება, მასის დაქვეიტება, ზრდის შეფერხება, უძილობა, ტკივილები მუცლის არეში, ყაბზობა, ანურია, პსევდოჰერმაფროდიტიზმი, თირკმლის მეზანგიალური სკლეროზი და ვილმსის სიმსივნე, თირკმლის უკმარისობა.

     დევიდსონის დაავადება (Davidson's disease) ნაწლავის ხაოების თანდაყოლი ატროფია,  -  იშვიათი, აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის, თანდაყოლილი დაავადება. აპიკალური მიკროხაოების თანდაყოლილი დეფიციტი ნეონატალურ პერიოდში იწვევს  მძიმე დიარეას, საკვები ნივთიერებების შეწოვის დარღვევებს, სითხის ჭარბ კარგვას, მჟავა-ტუტოვანი წონასწორობის, ელექტროლიტური ბალანსის, ნივთიერებათა ცვლის მოშლას.

  წვრილი ნაწლავის შიდა ზედაპირზე წარმოდგენილი ნაწლავის ხაოების (villi intestinales) რიცხვი ნორმაში უნდა შეადგენდეს 40-ს 1მმ2 -ზე. ნაწლავის ხაოების თანდაყოლილი ატროფიის დროს ხაოები არ არის განვითარებული, ან „ირეცხება“ ადრეულ ნეონატალურ პერიოდში, ამიტომ ენტერალურად მიღებული საკვების გადამუშავება შეუძლებელია.

      „დოლის ჯოხების“ სიმპტომის ანუ დეფორმაციის მიზეზია ფრჩხილების ირგვლის ქსოვილების, კერძოდ, არტერიულ-ვენოზური შეერთებების რიცხვის პათოლოგიური ზრდა ვაზოაქტიური ნივთიერებების ჭარბი გამოყოფით ჰიპოქსიის ან ფილტვების კლირენსის დაქვეითების შედეგად, ერთის მხრივ, და ტრომბოციტარული ზრდის ფაქტორის ჭარბი გამოყოფით თრომბოციტარული ემბოლების მიერ, მეორეს მხრივ. პირველად აღწერილია ჰიპოკრატეს მიერ, ამიტომ მას უწოდებენ აგრეთვე "ჰიპოკრატეს თითებს". გვხვდება შემდეგი დაავადებებისას:

      - ფილტვების დაავადებები: ბრონქოექტაზები მუკოვისციდოზის დროს, ობლიტირებადი ბრონქიოლიტი, ფილტვების აბსცესი, პლევრის ემპიემა, ინტერსტიციური ფიბროზი, ფილტვების სიმსივნეები.

     - გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები: გულის „ლურჯი“ მანკები, გულის ქრონიკული უკმარისობა, ბაქტერიული ენდოკარდიტი.

     - ღვიძლის დაავადებები: ბილიარული ციროზი, ნაღვლის გამომყოფი გზების ატრეზია, ანტიტრიპსინის დეფიციტი.

     - კუჭ-ნაწლავის დაავადებები: კრონის დაავადება , წყლულოვანი კოლიტი, ქრონიკული ამებიაზი (ამებური დიზენტერია), ნაწლავის მრავლობითი პოლიპოზები.

     - ენდოკრინული პათოლოგია: თირეოტოქსიკოზი.

     - სისხლის პათოლოგია: ტალასემია.

      „დოლის ჯოხების“ სიმპტომის დიაგნოსტიკა. ორივე საჩვენებელი თითი მიიტანეთ ერთმანეთთან ფრჩხილი-ფრჩხილთან: თუ ფრჩხილების ძირში ჩანს რომბისებრი „ფანჯარა“ - ეს არის ნორმა, თუ ფანჯარა არ ჩანს - „დოლის ჯოხების“ სიმპტომი სახეზეა.


Barabannie-palochki-001Barabannie-palochki-002
HomeHome