შ                                                         

   შტურგე-ვებერ-კრაბეს-(Sturge–Weber-Krabbe)-სინდრომი  (სწორია: სტარჯ-ვებერ-კრაბეს სინდრომი) - თავის ტვინის რბილი გარსისა და თვალის ბადის ანგიომატოზი+თავის ტვინის კალცინოზი+ ცეცხლოვანი ნევუსები სახეზე. ხშირად თან ახლავს გულყრები, გლაუკომა, სამწვერა ნერვის ტოტების ხაზზე სისხლძარღვოვანი ნევუსები .

   შვახმან-დაიმონდის -(Shwachman-Diamond)- სინდრომი - აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება კუჭქვეშა ჯირკვლის ეკზოკრინული უკმარისობით (სტეატორეა), ძვლის ტვინის დისფუნქციით (პანციტოპენია, ანემია, თრომბოციტოპენია, ნეიტროპენია, მწვავე მიელოიდური ლეიკოზი) და ძვლების დაზიანებით (ვიწრო მკერდი, მოკლე ნეკნები).კანისა და მისი დერივატების, ლორწოვანი გარსების დაზიანება: გაფანტული ჰიპერკერატოზი სახეზე, კისრის მიდამოში, ზურგზე, მკერდზე. ხელისგულების და ტერფების კანის ატროფია, ფრჩხილების დისტროფია, ენისა და ღრძილების ლეიკოპლაკია, წამწამების ჰიპოტრიქოზი. ნანიზმი, მეორადი სასქესო ნიშნების განუვითარებლობა. 

   შენლეინ-გენოხის (Schonlein-Henoch purpura) პურპურა- ჰემორაგიული ვასკულიტი, გამოწვეული ცირკულირებადი იმუნური კომპლექსებით დაზიანებით: კანის, სახსრების, აბდომინალური, თირკმლის უკმარისობა.

   შერეშევსკი – ტერნერის ((Turner or Ullrich-Turner syndrome) სინდრომი – ქრომოსომული ანომალია, აღენიშნებათ ქალებს, ერთი X  ქრომოსომის არარსებობა. ტანდაბლობა, კისერზე ფრთისებრი ნაოჭები, ყურის ნიჟარების დაბლა დგომა, ტერფებისა და მტევნების შეშუპებით, ფართო გულმკერდი, ფართოდ მდებარე ძუძუს დვრილები, სქესობრივი ინფანტილიზმი, ამენორეა და სარძევე ჯირკვლების განუვითარებლობა, შინაგანი ორგანოების თანდაყოლილი ანომალიები, გონებრივი ჩამორჩენა.

   “შავი ქლიავი ჩირის მსგავსი მუცელი“- სინდრომი prune belle - იგლ-ბარეტის (Eagle-Barrett) სინდრომი- მუცლის წინა კედლის დათხელება, მეგალოცისტისი, ჰიდრონეფროზი, კრიპტორქიზმი.

 ჩ                                                
   ჩედიაკ-ჰიგაშის (Chediack-Higashi) სინდრომი- იშვიათია, ფაგოციტოზის დაქვეითება=>განმეორებადი ჩირქოვანი ინფექციები +ალბინიზმი+ ნეიტროპათიები (ყველა ტიპის ლეიკოციტში წარმოდგენილია გიგანტური გრანულები). მოგვიანებით დამახასიათებელია ანემია, ტრომბოციტოპენია, ლეიკოპენია. პროგნოზი-არასაიმედო.

 ც                                                          

      ICF-სინდრომი (ICF - Immunodeficiency, Centromeric instability and Facial abnormalities) - იშვიათი სინდრომი, რომლისთვის დამახასიათებელია იმუნოდეფიციტური მდგომარეობა, ცენტრომერული არასტაბილურობა (ჰეტეროქრომატინის ზოგიერთი რეგიონის არასტაბილურობა და  Dnmt3b-ის მაკოდირებელი გენის მუტაცია) და სახის ანომალიები. დნმ-მეთილტრანსფერაზები (DNMT) ახდენენ de novo (ანუ, ახალი საიტების) მეთილირების ან დნმ-ს რეპლიკაციის შემდგომ ნახევრადმეთილირებული დნმ-ის მეთილირების რეაქციის კატალიზაციას. დნმ-ის მეთილირების შეფერხება იწვევს ICF-სინდრომის განვითარებას.
      ცინსერ-კოულ-ენგმანის -(Zinsser-Cole-Engman) სინდრომი, თანდაყოლილი დისკერატოზი,შეჭიდული X-ქრომოსომასთან,=>ფრჩხილების ატროფია,კანის ბადისებრი ყავისფერი პიგმენტაცია, ხლისგულების და ფეხისგულების ჰიპერკერატოზი+ცრემლდენა, ბლეფარიტი+თხელი, იშვიათი თმები+თრომბოციტოპენიური პურპურა+ჰიპოპლასტიური ანემია, იმუნოდეფიციტი.

     ცელვეგერის (Zellweger) სინდრომი - (ცერებროჰეპატორენალური ან ბოუენის (Bowen) სინდრომი) პეროქსისომული ჯგუფის დაავადება, გადაცემის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი.  უჯრედული ორგანელების- პეროქსისომების (შეიცავენ ფერმენტებს - ოქსიდაზებს, რომლებიც ჯანგბადის მეშვეობით ახდენენ სხვადასხვა სუბსტრატების დაჟანგვას) ფუნქსიის მოშლა იწვევს პლაზმოგენების სინთეზის დარღვევებს, განსაკუთრებით ნერვულ ქსოვილში, რაც იწვევს ნევროლოგიურ დარღვევებს.

კლინიკა: ანტენატალური ზრდის შეფერხება, კუნთთა ჰიპოტონია, წოვითი ფუნქციების მოშლა, არეფლექსია, დოლიქოცეფალია, მაღალი შუბლი, მრგვალი ჩაბრტყელებული სახე, შებერილი ლოყები, თვალების მონგოლოიდური ჭრილი, კატარაქტა, პიგმენტური რეტინოპათია, ჰიპერტელორიზმი, ყურის ნიჟარების დაბალი განლაგება, მიკროგნატია, სასის გახლეჩა "მგლის ხახა", ჰეპატომეგალია, თირკმლების პოლიკოსტოზი, მდგრადი სიყვითლე, გულისა და ფილტვების თანდაყოლილი ანომალიები, ტრანსამინაზების აქტივობის მომატება.

დიაგნოსტიკა: სისხლის პლაზმაში ძალიან დიდი ჯაჭვური ცხიმმჟავების მომატება.

მკურნალობა: ცელვეგერის სინდრომის სტანდარტული მკურნალობის კურსი არ არსებობს. გამოიყენება  სიმპტომური და შემანარჩუნებელი თერაპია.

პროგნოზი: არასაიმედოა, ბავშვები იღუპებიან სიცოცხლის პირველ წელს.

P.S.   პეროქსისომა სუბუჯრედული ორგანელაა, რომლიც გვხვდება ყველა ქსოვილში, მაგრამ განსაკუთრებულად დიდი რაოდენობით წარმოდგენილია ჰეპატოციტებში, თირკმლების პროქსიმალურ მილაკებში, თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქოვან ფენაში, მიელინურ სტრუქტურებსა და ცხიმოვან ქსოვილში. პეროქსისომები აქტიურად მონაწილეობენ ზეჟანგოვან წვაში, ძალიან დიდი ნახშირბადოვანი ჯაჭვის შემცველი ცხიმოვანი მჟავების b-ჯანგვაში, ქორესტერინის პლაზმოგენების სინთეზში და სხვ. ამიტომ ძალიან გრძელჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავების მეტაბოლიზმის დარღვევები, კერძოდ მათი გაძლიერებული ექსკრეცია დამახასიათებელია პეროქსისომული დაავადებებისთვის და უჭირავთ განსაკუთრებული ადგილი ორგანულ აციდემიებს შორის. ამ პეროქსისომული დაავადებებიდან გამოჰყოფენ 3 ჯგუფს:
1. პეროქსისომების საერთო დისფუნქციებით, როდესაც ქსოვილებში პეროქსისომების რაოდენობა საგრძნობლად შემცირებულია ან სრულიად არ არის (ცელვეგერის ცერებრო-ჰეპატო-რენალური სინდრომი, ნეონატალური ადრენილეიკოდისტროფია, რეფსუმის (Refsum) დაავადების  ადრეული ტიპი და სხვ.)
2. რამოდენიმე პეროქსისომული ფერმენტის აქტივობის მოშლა პერიქსისომების მორფოლოგიური ცვლილებების გარეშე (პსევდო-ცელვეგერის სინდრომი, ჰიპერპიპეკოლური აციდემია).
3. პეროქსისომების ნორმალური რაოდენობის ფონზე ერთი გარკვეული ფერმენტის აქტივობის დარღვევა (რეფსუმის დაავადების გვიანდელი ტიპი, X-ქრომოსომასტან მიბმული ადრენოლეიკოდისტროფია , პსევდოადრენოლეიკოდისტროფია და სხვ.).
(Schutgens R. B. H., Wanders R. J. A., Niyenhuis A. et al. Genetic diseases caused by peroxisomal dysfunction. Enzyme, 1987, vol. 38, P. 161-176.  Stephenson J. B. P. Inherited peroxysomal disorders involving the nervous system. Arch. Dis. Childh., 1988, vol. 63, P. 767-770.)

 ძ