Logo-newborn
                                   neonatologia.wap.sh
HomeHomeChat-icon-0Chat
რ                                                        
   რეკლინჰაუზენის (von Recklinghausen) სინდრომი, აუტოსომურ-დომინანტური, ქუთუთოების და ორბიტალური არის ნეიროფიბრომები (ქუთუთოებზე "რძიანი ყავის" ლაქები), ტრაბეკულური ქსელის მელანოციტარული ნევუსები + ძვლის სისტემის ანომალიები: დეფორმაციები, თავის ქალას ასიმეტრია და სხვ.
   რანდიუ-ოსლერის (Osler–Weber–Rendu) დაავადება - ოჯახური შთამომავლობითი ტელეანგიექტაზია, თანდაყოლილი დაავადება, სისხლძარღვოვანი ენდოთელიუმის პათოლოგია, რის შედეგად კანზე, ტუჩებზე, პირის ღრუსა და შინაგან ორგანოებში წარმოიქმნება მრავლობითი სისხლმდენი ანგიომები და ტელეანგიექტაზიები. ვლინდება 6-10 წლის ასაკიდან.
    რუბინშტეინ-ტეიბის (Rubinstein-Taybi) სინდრომი - გადაცემის ტიპი უცნობია, ერთნაირი სიხშირით გვხვდება ბიჭებსა და გოგონებში: ფეხისა და ხელის I თითის სპეციფიური სინდრომი (ფარტე ტერმინალური ფალანგებით, სპეციფიური სახითა და გონებრივი ჩამორჩენით, მიკროცეფალია, კრიპტორქიზმი.
    რეფსუმის (Refsum) დაავადება, ან თანდაყოლილი (აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი) პოლინევროპათიური ატაქსია - ქსოვილებში ხდება ცხიმების დაშლის პროდუქტის ფიტანის მჟავის დაგროვება, რადგანაც ორგანიზმში არ არის შესაფერისი ფერმენტი.
პირველი სიმპტომები გვხვდება ადრეულ ასაკში: ნათხემისმიერი ატაქსია, სიყრუე და ანოსმია, პარეზები, მხედველობის დაქვეითება, კუნთთა სპასტიურობა, კანისა და ძვლების პათოლოგია.


ს                                                                                   

     სიმფსონ-გალაბი-ბემელის (Simpson-Galabi-Behmel) სინდრომი სქესთან შეჭიდული, მხოლოდ მამაკაცებში: მაკროსომია, სახის უხეში ნაკვთები: ფართოდ განლაგებული თვალები (ჰიპერტელორიზმი), მაკროგლოსია, სასის დეფექტი, მუცლის კუნთების დიასტაზი, დიაფრაგმალური თიაქარი, ჭიპის თიაქარი, გონებრივი ჩამორჩენა, კანცეროგენული დაავადებების (ნეირობლასტომები) განვითარება. 

     სილვერ-რასელის (Silver-Russell) სინდრომი - აუტოსომურ-რეცესიული, თანდაყოლილი დვარფიზმი (სიმდაბლე): მცირე მასა დაბადებისას, სიმდაბლე, საერთო განვითარების შეფერხება, სამკუთხა სახე, ქვემოთ დაშვებული პირის კიდეები, დამოკლებული თითები, სინდაქტილია. 

     სვაიერის (Swyer) სინდრომი, XY მდედრობითი გონადების დისგენეზია - ჰიპოგონადიზმი, როდესაც ადამიანს გააჩნია 46,XY. გარეგნულად ქალია და მკურნალობის გარეშე არ ხერხდება სქესობრივი მომწიფება. ახდენენ ასეთი გონადების ქირურგიულ ამოკვეთას და ქალური ჰორმონებით ჩანაცვლებით თერაპიას.

    სტარჯ-ვებერ-კრაბეს (Sturge–Weber-Krabbe) სინდრომი  (შტურგე-ვებერ-კრაბეს  სინდრომი) - თავის ტვინის რბილი გარსისა და თვალის ბადის ანგიომატოზი+თავის ტვინის კალცინოზი+ ცეცხლოვანი ნევუსები სახეზე. ხშირად თან ახლავს გულყრები, გლაუკომა, სამწვერა ნერვის ტოტების ხაზზე სისხლძარღვოვანი ნევუსები.


ტ                                                           
   ტურეტის
(Tourette), ან ჟილ დე ლა ტურეტის სინდრომი - ქრონიკული, გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება მოტორული და ვოკალური ტიკებით (უეცარი კოპროლალიით).

   TAR (Thrombocytopenia with Absent radius) სინდრომი, ტრომბოციტოპენია+ არ არის რადიალური ძვალი, იშვიათი გენეტიკური დაავადება, ამოჭრილია გენი 1q21.1.


უ                                                          

      უოტერჰაუს-ფრიდერიხსენის (Waterhause – Friderichsen) სინდრომი - თირკმელზედა ჯირკვლის ქერქის უკმარისობა, გამოწვეულია თირკმელზედა ჯირკვალში სისხლჩაქცევებით, ინფექციებით (ჰერპესი, გრიპი), გლუკოკორტიკოიდების ბირთვების დარღვევები, თანდაყოლილი ჰიპოპლაზია.

კლინიკა: ადინამია, კუნთთა ჰიპოტონია, ჰიპორეფლექსია, სიფერმკრთალე, ანორექსია, არტერიული წნევა დაბალია, ტაქიკარდია (იშვიათად ბრადიკარდია), ოლიგურია, ხშირი თხელი განავალი=> ექსიკოზი, ანურია, კომა. ინფექციების ფონზე სხეულის მაღალი ტემპერატურა, ციანოზი, ქოშინი, კრუნჩხვები, პეტექიალური გამონაყარი.

ლაბორატორია: ჰიპერკალიემია, ჰიპოგლიკემია, მკვეთრი ლეიკოციტოზი, ფორმულის მარცხნივ გადახრით, ეოზინოფილია, სისხლში კორტიზოლის დაქვეითება, ადრენოკორტიკოტროპული ჰორმონისმომატება, შარდში17-ოქსიკეტოსტეროიდების ექსკრეციის დაქვეითება.


HomeHome



XtGem Forum catalog