ი                                             

    იობის (Job ან Job-Buckley) სინდრომი, გამოწვეული STAT3 გენის მუტაციით, რომელიც პასუხს აგებს უჯრედული ფუნქციების მარეგულირებელი ცილის წარმოქმნაში;  IgA-ს სელექტიური იმუნოდეფიციტი, IgE-ს მაღალი შემცველობით, ახასიათებს ეოზინოფილია, ლეიკოციტების ქემოტასისის დაქვეითება, კანის ინფექციური და სოკოვანი დაზიანებით. სახელწოდება ბიბლიიდან: "და გამოვიდა ეშმაკი იგი უფლისაგან და დასდვა იობს წყლულებაჲ ბოროტი ფერჴითგან ვიდრე თავადმდე და შეჭურა იგი ფაქლითა" (იობი. 2,9). 

    იგლ-ბარეტტის (Eagle-Barrett) სინდრომი- მუცლის წინა კედლის დათხელება, მეგალოცისტისი, ჰიდრონეფროზი, კრიპტორქიზმი. იგივეა სინდრომი prune belle –“შავი ქლიავის ჩირის მსგავსი მუცელი“ 

კ                                              

   კაზაბახ-მერიტის (Kasabach–Merritt) სინდრომი - გიგანტური ჰემანგიომა თრომბოციტოპენიით, სისხლდენები და ანემია. გამოვლინება დაბადებისთანავე, ხშირია გოგონებში. მრავლობითი ჰემანგიომები ბადურაში, პარენქიმულ ორგანოებში, კიდურის ძვლებში, კანზე და ლორწოვანზე პეტექიები, სისხლდენა ჭიპიდან, კუჭ – ნაწლავიდან.
   კოსტმანის (Kostmann) სინდრომი, ძალიან იშვიათი თანდაყოლილი ნეიტროპენია, აუტოსომურ-რეცესიული ტიპი 3 (SCN3-severe congenital neutropenia).

    კავასაკის (Kawasaki) სინდრომი, აუტოიმუნური დაავადება მცირე სისხლძარღვების ანთებითი დაზიანებით მთელ სხეულში. დიაგნოსტიკური ნიშნები: გულის კორონარული არტერიების სპეციფიური დაზიანება + სიმპტომები My-HEART:

-  M (mucous) - ლორწოვანი გარსის დაზიანება, მშრალი ტუჩები, „მარწყვისმაგვარი“ ენა;

-  H (hand) -მტევნებზე (ზოგჯერ ტერფებზე) კანის სიმშრალე და ჰიპერემია;

-  E (eye) -ორმხრივი კონიუნქტივიტი, ცრემლდენის გარეშე;

-  A (adenopathy) -კისრის ლიმფური კვანძების გაგანიერება, ხშირად ცალმხრივი;

-  R (rash) -ექზანტემა ტანზე, ვეზიკულების გარეშე;

-  T (temperature) -სხეულის ტემპერატურის მატება 40 და მეტი, 5 დღის განმავლობაში.

    კარტაგენერის სინდრომი (Kartagener syndrome) - გენეტიკურად გეტეროგენური, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რომლისთვის დამახასიათებელია შინაგანი ორგანოების ტრანსპოზიცია (situs inversus viscerum), მუკოცილიარული კლირენსის ანომალიები, რაც შემდგომში ვლინდებზ ქრონიკული ბრონქიტით, ქრონიკული რინო-სინუსიტით, ქრონიკული ოტიტით და მამაკაცის უშვილობით. კლინიკური ნიშნები ვლინდება ახალშობილობის პერიოდის ბოლოს, 1 თვის ასაკში.

   კაკი-რიჩის (Cachi – Ricci) სინდრომი -აუტოსომურ-დომინანტური, თირკმლის დისტალური მილაკების კისტისმაგვარი გაგანიერება (ღრუბელოვანი თირკმელი), ლეიკოციტურია, ნეფროლითიაზი, ნეფროკალცინოზი, თირკმლის კოლიკები, ცალმხრივი ნეფრომეგალია, სხვა ორგანოების მანკები.

  კრონის დაავადება (Crohn's disease) - პათოლოგია, რომლის დროს შეიძლება მოხდეს კუჭ-ნაწლავის ნებისმიერი ნაწილის (პირის ღრუდან ანუსამდე) ანთებითი დაზიანება. გამომწვევი მიზეზია გარემოს ზემოქმედებისა და გენეტიკური დარღვევების ერთობლივი ზემოქმედება. გენეტიკური კომპონენტი გულისხმობს NOD2 გენის (რომელიც ცნობილია აგრეთვე როგორც CARD15-გენი) წერტილოვანი მუტაციით, აგრეთვე XBP1 და ATG16L1 გენების მუტაციით და სხვ. კლინიკა: საერთო სისუსტე, ინტოქსიკაცია; ტკივილი მუცლის არეში, მწვავე აპენდიციტის კლინიკა, დიარეა, ანორექსია, ღებინება, მუცლის შებერილობა, წონის კარგვა; ზრდის შეფერხება, კონიუნქტივიტები, აფტოზური სტომატიტი, არტრიტები, კვანძოვანი ერითემა, ცისტიტი, ჰიდრონეფროზი, ღვიძლის ციროზი.

  ლორენს-მუნი-ბარდე-ბიდლის (Laurence-Moon-Bardet-Biedl) სინდრომი - ბადურის პიგმენტური დეგენერაცია, სიმსუქნე, ჰიპოგენიტალიზმი, გონებრივი დაქვეითება, თირკმლების ჰიპოპლაზია, ინტერსტიციური ფიბროზი, ურემია, პოლიდაქტილია.

   ლარსენის (Larsen) სინდრომი, აუტოსომურ-რეცესიული - სახსრების მრავლობითი თანდაყოლილი ამოვარდნილობები, სახის უჩვეულო ნაკვთები (ცხვირის ბრტყელი ფუძე, ჰიპერტელორიზმი, გამოწეული შუბლი, რბილი ხახის ნაპრალი), სკელეტის ანომალიები (ცილინდრული ფორმის თითები, კიფოზი, ჰიდროცეფალია), გულის მანკები, ჰიდრონეფროზი.

    მილროის (Мillroy ან Meige - Мillroy) დაავადება - ლიმფოდერმა, თანდაყოლილი ოჯახური სპილოს დაავადება, ლიმფური ძარღვების თანდაყოლილი ექტაზია, ჰიპოპლაზია ან აპლაზია, ხშირია ქალებში. სახის, ქვედა კიდურების, მტევნების შეშუპებები, შემდეგ სკლეროტული გადაგვარება. შესაძლებელია ფილტვების, ხორხის, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის შეშუპებები.

    მეკელ-გრუბერის (Meckel-Gruber) სინდრომი - ცილიოპათია (გენეტიკური დაავადება, მიმდინარე ცილიების სტრუქტურისა და ფუნქციების დარღვევებით. ცილიები - ერთგვარი ფოჩოები, ევოლუციურ-კონსერვატიული ორგანელები, განლაგებული ეუკარიოტული უჯრედების აპიკალურ ზედაპირზე) - ენცეფალოცელე, პოლიდაქტილია, თირკმლების პოლიკისტოზი, შარდმდენების ატრეზია, შარდის ბუშტის ჰიპოპლაზია. გვხვდება ფინელი ეროვნების ახალშობილებში 1:9000.

     მეკელის დივერტიკული (Meckel's diverticulum) - ნაწლავის კედლის ტომრისმაგვარი გამობერვა, რომლის მიზეზია ნაწლავის მილის დიფერენცირების დეფექტი და ომფალო-მეზენტერიული სადინრის ობლიტერაციის შეფერხება. საგულისხმოა, რომ მოსახლეობის 2%-ს აღენიშნება მეკელის დივერტიკული, მათ შორის ½ შემთხვევაში დივერტიკულში წარმოდგენილია კუჭის ლორწოვანი გარსი, რაც წყლულისა და სისხლდენის მიზეზი ხდება.

  კლინიკა: მასიური უმტკივნეულო (ან მტკივნეული) სისხლდენები სწორი ნაწლავიდან, ალისფერი ან მუქი სისხლით. 10% შემთხვევაში აღინიშნება მასიური სისხლდენები + შოკი + ინვაგინაცია, ნაწლავის გადაგრეხა ან გაუვალობა.