ნეზელოფის -(Nezelof)-სინდრომი, თიმუსის დისპლაზია Ig ნორმალური შემადგენლობით, აუტოსომურ-რეცესიული, თანდაყოლილი იმუნოდეფიციტი. ლიმფოციტოპენია, მორეციდივე ბაქტერიული, სოკოვანი, პროტოზოული, ვირუსული ინფექციები. 

ო                                                                                                 

    ოსლერ-ვებერ-რანდიუს (Osler-Weber-Rendu) სინდრომი, აუტოსომურ-დომინანტური ტიპის ოჯახური თანდაყოლილი ტელეანგიექტაზია, ენდოთელიუმის უკმარისობა, ვლინდება კანის, ტუჩების, პირის ღრუს ლორწოვანი გარსის, შინაგან ორგანოებზე მრავლობითი ანგიომებითა და ტელეანგიექტაზიებით, სისხლდენებით.

    ოპიცის (Opitz ან C-სინდრომი) სინდრომი - აუტოსომურ-რეცესიული- სახის ანომალიები (ტრიგონოცეფალია, ცხვირის ფუძის გაფართოვება, თვალის მონგოლოიდური ჭრილი, ეპიკანტი, სიელმე, პატარა ცხვირი, დიდი პირი, ზედა ყბის მცირე ზომები, ყურის ნიჟარების დეფორმაცია, ენის ტამატებითი ლაგამი), სკელეტური დეფორმაციები, თითების შეხორცება, გულის, თავის ტვინისა და კუჭ-ნაწლავის თანდაყოლილი მანკები, კრიპტორქიზმი, თირკმლების ცალმხრივი აგენეზია.

პ

    პალისტერ-კილიანის (Pallister-Killian) სინდრომი - ტეტრასომია 12p, მოზაიციზმი. ახასიათებს: ეპილეფსია, ჰიპოტონია, ჰიპოპიგმენტაცია და ჰიპერპიგმენტაცია (ორივე!). დამახასიათებელი სახის ნაკვთები: მაღალი შუბლი, საფეთქლის არეში მცირეთმიანობა, ფართოდ განლაგებული თვალები, ეპიკანტი, ბრტყელი ცხვირი. გულის მანჯები, კუჭ-ეზოფაგალური რეფლუქსი, კატარაქტა, დამატებითი ძუძუსთავები, მაკროგლოსია, ინტელექტის დაქვეითება.

    პერლმანის (Perlman) სინდრომი - მამაკაცები/ქალები=2:1-თირკმლის გემარტომა, ნეფრობლასტომატოზი და გიგანტიზმი, მრავალწყლიანობა, ნაყოფის გიგანტიზმი, მაკროცეფალია, სპლანქნომეგალია (შიდა ორგანოების გადიდება), სახის დისმორფოზი, ვილმსის სიმსივნის განვითარება. პროგნოზი - არასაიმედოა.   

    პოტერის (Potter) სინდრომი - ანტენატალურად მცირეწყლიანობის (ოლიგოამნიონი) შედეგად გამოწვეული ფილტვების განვიტარების შეფერხება, თირკმლების ორმხრივი აგენეზია, თავისებური სახე (ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანტი, თვალის შევიწროვებული ჭრილი, ვედა ქუთუთოების ქვედა ნაწილის ნაოჭი, ჩაჭყეტილი ცხვირი, დეფორმირებული რბილი დიდი ყურის ნიჟარა. პროგნოზი არასაიმედოა.

    პომპეს (Pompe) დაავადება, გლიკოგენის დაგროვების II ტიპის დაავადება, განპირობებულია მჟავე მალტაზის დეფიციტით. ინფანტილურ ფორმას ახასიათებს მძიმე მიმდინარეობა: ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია, დილატაცია და სისტოლური დისფუნქცია, რაც იწვევს გულის მძიმე უკმარისობას, QRS მაღალი ვოლტაჟი, P-R ინტერვალის შემოკლება; განვითარების შეფერხება, სასუნთქი გზების ინფექციები, ჰეპატომეგალია, მაკროგლოსია, კუნთთა ჰიპოტონია. პროგნოზი: სიკვდილი 1 წლის ასაკამდე.

   prune belle-სინდრომი –“შავი ქლიავის ჩირის მსგავსი მუცელი“-იგლ-ბარეტის (Eagle-Barrett) სინდრომი- მუცლის წინა კედლის დათხელება, მეგალოცისტისი, ჰიდრონეფროზი, კრიპტორქიზმი.