თვალის განვითარების მანკები

    კოლობომა - თვალის ფერადი გარსის, ბადურას, მხედველობის ნერვის ნაპრალური დეფექტები.

    ვილიამსის (Williams ან Williams–Beuren ) სინდრომი („ელფის სახე“-სპეციფიური გარეგნობით) - სახის დისპლაზია (ეპიკანტი, პატარა ცხვირი, შებრუნებული ნესტოებით, მიკროგენია, მაკროსტომია), აორტის კლაპანქვეშა სტენოზი, ფილტვის არტერიის სტენოზი, გულის ძგიდის დეფექტი. ფონური ნიშნები: დაბალი სიმაღლე, პრენატალური ჰიპოპლაზია, ჩახლეჩილი ხმა, სიელმე, კრანიოსტენოზი, საზარდულის თიაქარი, ნაწილობრივი ადონტია, კიფოსკოლიოზი. ინტელექტის დაქვეითება.

    ლარსენის (Larsen) სინდრომი, აუტოსომურ-რეცესიული - სახსრების მრავლობითი თანდაყოლილი ამოვარდნილობები, სახის უჩვეულო ნაკვთები (ცხვირის ბრტყელი ფუძე, ჰიპერტელორიზმი, გამოწეული შუბლი, რბილი ხახის ნაპრალი), სკელეტის ანომალიები (ცილინდრული ფორმის თითები, კიფოზი, ჰიდროცეფალია), გულის მანკები, ჰიდრონეფროზი.