სინდრომები თირკმლების დაზიანებით

    ლორენს-მუნი-ბარდე-ბიდლის (Laurence-Moon-Bardet-Biedl) სინდრომი - ბადურის პიგმენტური დეგენერაცია, სიმსუქნე, ჰიპოგენიტალიზმი, გონებრივი დაქვეითება, თირკმლების ჰიპოპლაზია, ინტერსტიციური ფიბროზი, ურემია, პოლიდაქტილია.

    მეკელ-გრუბერის (Meckel-Gruber) სინდრომი - ცილიოპათია (გენეტიკური დაავადება, მიმდინარე ცილიების სტრუქტურისა და ფუნქციების დარღვევებით. ცილიები - ერთგვარი ფოჩოები, ევოლუციურ-კონსერვატიული ორგანელები, განლაგებული ეუკარიოტული უჯრედების აპიკალურ ზედაპირზე) - ენცეფალოცელე, თირკმლების პოლიკისტოზი, პოლიდაქტილია, თირკმლების პოლიკისტოზი, შარდმდენების ატრეზია, შარდის ბუშტის ჰიპოპლაზია. გვხვდება ფინელი ეროვნების ახალშობილებში 1:9000.

    გოლდენჰარის (Goldenhar) სინდრომი - უატოსომურ-დომინანტური, თირკმლების ჰიპოპლაზია, ჰიდროურეთერი, ჰიდრონეფროზი, შარდმდენების ექტოპია, სახის ასიმეტრია, ხერხემლის და ყურის ანომალიები, ეპიბულბარული დერმოიდები, გულის თანდაყოლილი მანკები (პარკუჭთაშორის დეფექტი, ღია არტერიული სადინარი, ფალოს ტეტრადა, აორტის კოარქტაცია). ინტელექტის დაქვეითება.

    ოპიცის (Opitz ან C-სინდრომი) სინდრომი - აუტოსომურ-რეცესიული- სახის ანომალიები (ტრიგონოცეფალია, ცხვირის ფუძის გაფართოვება, თვალის მონგოლოიდური ჭრილი, ეპიკანტი, სიელმე, პატარა ცხვირი, დიდი პირი, ზედა ყბის მცირე ზომები, ყურის ნიჟარების დეფორმაცია, ენის ტამატებითი ლაგამი), სკელეტური დეფორმაციები, თითების შეხორცება, გულის, თავის ტვინისა და კუჭ-ნაწლავის თანდაყოლილი მანკები, კრიპტორქიზმი, თირკმლების ცალმხრივი აგენეზია.

    პოტერის (Potter) სინდრომი - ანტენატალურად მცირეწყლიანობის (ოლიგოამნიონი) შედეგად გამოწვეული ფილტვების განვიტარების შეფერხება, თირკმლების ორმხრივი აგენეზია, თავისებური სახე (ჰიპერტელორიზმი, ეპიკანტი, თვალის შევიწროვებული ჭრილი, ვედა ქუთუთოების ქვედა ნაწილის ნაოჭი, ჩაჭყეტილი ცხვირი, დეფორმირებული რბილი დიდი ყურის ნიჟარა. პროგნოზი არასაიმედოა.

    ელსახი-ვატერსის (Elsahy—Watfers) სინდრომი (ბრონქო-სკელეტო-გენიტალურისინდრომი) - ჰიპოსპადია, სახისდამახასიათებელიაგებულება (სახის შუა ნაწილის ჰიპოპლაზია, პტოზი, ჰიპერტელორიზმი, ცხვირის ფართე ფუძე, ცხვირის წვერის გაფართოვება), ყბისმრავლობითიკისტები (Rg-გრაფია).

    ლაიტვუდის (Lightwood) სინდრომი - X-შერწყმული რეცესიული ტუბულოპათია- ინფანტილური თირკმლისეული ტუბულარული აციდოზი: პოლიურია, ჰიპერქლორემია, ღებინება, სუბფებრილიტეტი, ფიზიკური განვითარების შეფერხება, ნეფროლითიაზი, მეტაბოლური აციდოზი.

    ბაიდ-სტერნსის (Boyd-Stearns) სინდრომი (ჰიპოქრომული რენალური აციდოზი)- აუტოსომურ-რეცესიული, პოლიურია, ალბუმინურია, ინტერმიტირებადი გლუკოზურია, მოგვიანებით დაბალი სიმაღლე, რაქიტი, ჰიპოქლორემია, პაროქსიზმალური პარალიჩები.

    გოიერ-რეინოლდს-ბერკ-ბერკჰოლდერის (Goyer-Reynolds-Burke-Burkholder) სინდრომი -აუტოსომურ-რეცესიული, თირკმლების პოლიკისტოზი, გლომერულონეფრიტი, ჰემატურია, პროტეინურია, პროლინურია, შარდ-სასქესო სისტემის ანომალიები, სმენის დაქვეითება, იხტიოზი.

    გოლაბი-როზენის (Golabi-Rosen) სინდრომი - X-შეჭიდული რეცესიული, თირკმლების პოლიკისტოზი, მაკროსომია, სახის უხეში ნაკვთები, პოლიდაქტილია.

    კაკი-რიჩის (Cachi – Ricci) სინდრომი -აუტოსომურ-დომინანტური, თირკმლია დისტალური მილაკების კისტისმაგვარი გაგანიერება (ღრუბელოვანი თირკმელი), ლეიკოციტურია, ნეფროლითიაზი, ნეფროკალცინოზი, თირკმლის კოლიკები, ცალმხრივი ნეფრომეგალია, სხვა ორგანოების მანკები.