ჰირშსპრუნგის (Hirschsprung) დაავადება - გაუვალობა, მეტეორიზმი, მუცლის შებერილობა და ტკივილი.  პარასიმპათიური ნერვული ბოჭკოები შეადგენენ კუნთთაშორის (აუერბახის) და ლორწოვან გარსქვეშა (მეისნერის) წნულებს და აწარმოებენ მსხვილი ნაწლავის ინერვაციას. ემბრიონალური განვითარების პროცესში ეს უჯრედები გადადგილდებიან კრანიალურიდან კაუდალური დაბოლოებისაკენ და ქმნიან ნერვულ წნულებს. ამ მიგრაციის პროცესის შეფერხებისას ნაწლავის გარკვეულ მონაკვეთზე არ ხდება პარასიმპათიური ინერვაციის ჩამოყალიბება, რამაც უნდა უზრუნველყოს ნაწლავის მოდუნება, ამიტომ ნაწლავის ეს ნაწილი სპასტიურად შეკუმშულია, ვერ ხერხდება განავლის გადაადგილება და დაზიანებული ნაწილის ზემოთ ხდება ნაწლავის გაგანიერება, ანუ ყალიბდება გაუვალობის სურათი.

    თანამედროვე მონაცემებით, პროტოონკოგენ RET-ის მუტაცია გვხვდება მცირე აგანგლიოზების 17-38%  და დიდი აგანგლიოზების 70-80% შემთხვევაში, რაც მიუთითებს ჰირშსპრუნგის დაავადების შთამომავლობით გადაცემის შესაძლებლობაზე.