ვისკოტ-ოლდრიჩის-( Wiskott–Aldrich) -სინდრომი, რეცესიული, სქესთან შეჭიდული. თრომბოციტების წარმოშობის დარღვევა და სისხლში Ig დაქვეითება=> სისხლდენა, თრომბოციტოპენია, იმუნოდეფიციტი და ინფექციები, ეკზემა.
ვილსონ-მიკიტის (Wilson-Mikity)
სინდრომი - დღენაკლულთა რესპირატორული დისტრესის მსგავსი დაავადება და მისგან განსხვავებით
ვლინდება დაბადებიდან რამოდენიმე დღეში: ჯანგბადზე დამოკიდებული ციანოზი, ტაქიპნოე,
პროგრესირებადი დისპნოე, მშრალი ხველა. რენტგენოგრაფიულად: თავიდან
-ორმხრივი უხეში ლენტისმაგვარი ინფილტრატები, მოგვიანებით -კისტოზური დაზიანებები=>კისტოზური
ემფიზემები. ამ დაზიანებების უკუგანვითარება გაცილებით იგვიანებს კლინიკურ სურათთან
შედარებით.
ვილიამსის (Williams ან
Williams–Beuren ) სინდრომი („ელფის სახე“-სპეციფიური
გარეგნობით) - სახის დისპლაზია (ეპიკანტი, პატარა ცხვირი, შებრუნებული ნესტოებით, მიკროგენია,
მაკროსტომია), აორტის კლაპანქვეშა სტენოზი, ფილტვის არტერიის სტენოზი, გულის ძგიდის
დეფექტი. ფონური ნიშნები: დაბალი სიმაღლე, პრენატალური ჰიპოპლაზია, ჩახლეჩილი ხმა,
სიელმე, კრანიოსტენოზი, საზარდულის თიაქარი, ნაწილობრივი ადონტია, კიფოსკოლიოზი. ინტელექტის
დაქვეითება.
ვერდნიგ-ჰოფმანის (Werdnig-Hoffmann)-სინდრომი-
სპინალური ატროფია, აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, ზურგის ტვინის წინა
რქების უჯრედების დაზიანებით. მწვავე ფორმა: ნაყოფის მოძრაობითი აქტივობის
დაქვეითება, დაბადებიდან კუნთთა გენერალიზებული ჰიპოტონია, წოვისა და
ყლაპვის პრობლემები, თითების ტრემორი, პირი ღიაა, სახიე ამიმიური, ხველა და
ტირილი არ არის, ხშირია ასპიტაცია=>პნევმონია, სიკვდილი.
Home
Chat