ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია - გულის  მარცხენა და იშვიათად მარჯვენა პარკუჭის და პარკუთაშორის ძგიდის მასიური ჰიპერტროფია. გამოჰყოფენ: გენეტიკურად განპირობებულ და არაგენეტიკურ ფორმებს.
1)გენეტიკური ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია - სარკომერული ცილების მუტაციების შედეგად, ასოცირებული ნივთიერებათა ცვლის პროცესებთან, ნერვულ-კუნთოვან დაავადებებთან და გენეტიკურ სინდრომებთან.
    გულის სარკომერის ცილების გენის მუტაცია (ბეტა-ბიოზინის მძიმე ჯაჭვის გენის MYH7), ბიოზინშემბოჭველი C ცილის (MYBPC3), გულის ტროპონინის T (TNNT2) და ა.შ.
    დანონის (Danon disease) დაავადება, გლიკოგენის დაგროვების IIb ტიპის  დაავადება, გამოწვეულია ლიზოსომული LAMP2 გენის მუტაციით, ასოცირებული X ქრომოსომასთან, ამიტომ უპირატესად გვხვდება ვაჟებში, გოგონებში მიმდინარეობს მსუბუქად. კლინიკა: ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია, P-P ინტერვალის შემოკლება, პაროქსიზმული ტაქიკარდია, თვალის ბადურის პიგმენტური დეგენერაცია, მიოპათია, განვითარების შეფერხება, სისხლში იმატებს კრეატინკინაზა. პროგნოზი: უეცარი სიკვდილი, ან სიკვდილი გულის უკმარისობისაგან. (Danon MJ, Oh SJ, DiMauro S, et al. "Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase". Neurology. 1981. 31 (1): 51–7.)
      პომპეს (Pompe disease) დაავადება, გლიკოგენის დაგროვების II ტიპის დაავადება, განპირობებულია მჟავე მალტაზის დეფიციტით. ინფანტილურ ფორმას ახასიათებს მძიმე მიმდინარეობა: ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია, დილატაცია და სისტოლური დისფუნქცია, რაც იწვევს გულის მძიმე უკმარისობას, QRS მაღალი ვოლტაჟი, P-R ინტერვალის შემოკლება; განვითარების შეფერხება, სასუნთქი გზების ინფექციები, ჰეპატომეგალია, მაკროგლოსია, კუნთთა ჰიპოტონია. პროგნოზი: სიკვდილი 1 წლის ასაკამდე.
ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიით მიმდინარე  მუკოპოლისაქარიდოზები:
      I ტიპის - გურლერის (Hurler) სინდრომი, აუტოსომურ-რეცესიული: ჯუჯა, სახის გროტესკული ნაკვთები (ჩაღრმავებული ცხვირის ფუძე, შემობრუნებული ნესტოები, მსხვილი ტუჩები, დიდი პირი), სმენისა და მხედველობის დაქვეითება, დემენცია, აგზნებადობა, ბრაზიანობა. (Hurler, G. (1919). "Über einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift für Kinderheilkunde (Berlin) 24: 220–234.)
      II ტიპის - ჰანტერის (Hunter) სინდრომი-შეჭიდული X-ქრომოსომასთან: დიდი შუბლი, ფართე ცხვირის ფუზე, დიდი ენა, მუცლის ღრუს თიაქრები, ხშირია რესპირატორული ინფექციები, ოტიტები, ინტელექტუალური დარღვევები. (Wraith JE, Scarpa M, Beck M, et al. (March 2008). "Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): a clinical review and recommendations for treatment in the era of enzyme replacement therapy". Eur. J. Pediatr. 167 (3): 267–77.)
      III ტიპის - სანფილიპოს (Sanfilippo) სინდრომი: უხეში თმები, ინტელექტუალური და მოტორული დარღვევები, ისტერია, კარიესი, ჰეპატოსპლენომეგალია, ტკივილის შეგრძნების დაქვეითება, ამიტომ ხშირად ვერ ხდება მაგ., ოტიტის ან სტომატიტის დროული დიაგნოსტიკა, ახასიათებს დაავადებების ქრონიზაცია. (Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). J. Pediat. 63: 837-838, 1963.)
      IV ტიპის - მორკიოს (Morquio's) სინდრომი, აუტოსომურ-რეცესიული: კარდიომიოპათია, სახსრების ჰიპერმობილურობა, ზრდის შეფერხება (დვარფიზმი - ჯუჯა), pectus excavatum (ღრმად შეწეული მკერდის ძვალი) და სხვ. (Morquio, L. (1929). "Sur une forme de dystrophie osseuse familiale". Archives de médecine des infants (Paris) 32: 129–135.)
      VII ტიპის - სლაის (Sly) სინდრომი, აუტოსომურ-რეცესიული: ზრდის დაქვეითება (ჯუჯა), ჰეპატოსპლენომეგალია, გამოწეული მკერდის ძვალი, ფართე ცხვირის ფუძე, შემობრუნებული ნესტოები, ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია. (Sly W.S., Quinton B.A., McAlister W.H., Rimoin D.L. Beta-glucuronidase deficiency: report of clinical, radiologic and biochemical features of a new mucopolysaccharidosis. Journal of pediatrics, 1973; 82: 249–257.)
   ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიით მიმდინარე გენური სინდრომები:
    ნუნანის (Noonan) სინდრომი - ტერნერის მსგავსი სინდრომი, საკმაოდ გავრცელებული აუტოსომურ-დომინანტური პათოლოგია, ერთნაირად გამოხატული ვაჟებში და გოგონებში, ახასიათებს: გულის თანდაყოლილი მანკები, ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია, ზრდის შეფერხება, ლორდოზი,  pectus excavatum (ღრმად შეწეული მკერდის ძვალი), კუნთთა ჰიპოტონია, კრიპტორქიზმი, მიკროგნატია და სხვ. (Van Der Burgt, I.; Brunner, H. (2000). "Genetic heterogeneity in Noonan syndrome: Evidence for an autosomal recessive form". American Journal of Medical Genetics 94 (1): 46–51.)
    კოსტელოს (Costello) სინდრომი, ან facio-cutaneo-skeletal სინდრომი, იშვიათი დაავადება, ვლინდება სიცოცხლის პირველ თვეებში, ახასიათებს ზრდის და განვითარების შეფერხება, კანის ანომალიები, კარდიომიოპათია, კუნთთა ჰიპოტონია. (Costello JM (1971) « A new syndrome »NZ Med J. 74:397)
   კარდიო-ფაციო-კუტანური (CFC-cardio-facio-cutaneous)-სინდრომი - KRAS, BRAF, MEK1 და MEK2 გენების მუტაცია. ახასიათებს ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია ან გულის თანდაყოლილი მანკები, ძალიან თხელი, ხუჭუჭი თმები თავზე, დერმატიტი, ზრდის შეფერხება, პოლიდაქტილია, სინდაქტილია ქვედა კიდურებზე. (Rauen KA, Tidyman WE, Estep AL et al. Molecular and functional analysis of a novel MEK2 mutation in cardio-facio-cutaneous syndrome: transmission through four generations. Am J Med Genet A. 2010;152A:807–14.)
  რეფსუმის (Refsum) ინფანტილური სინდრომი - ფიტანის მჟავის (3,7,11,15-ტეტრამეთილ ჰექსადეკანის მჟავა) დაგროვების დაავადება, აუტოსომურ-რეცესიული, PEX1, PEX3, PEX6, PEX12 და PEX26 გენების მუტაცია. კლინიკა: ნერვული სისტემის დაზიანება (ჰიპომიელინაცია), სმენისა და მხედველობის პროგრესირებადი დაქვეითება, ჰეპატომეგალია, ახალშობილებში კუნთთა ღრმა ჰიპოტონია, ლეიკოდისტროფია. (Choksi, V; Hoeffner, E; Karaarslan, E; Yalcinkaya, C; Cakirer, S (2003). "Infantile Refsum disease: case report". AJNR. American journal of neuroradiology 24 (10): 2082–4.).
     2)არაგენეტიკური ფორმები - ენდოკრინული პატოლოგია (სიმსუქნე), დედის შაქრიანი დიაბეტი.
                      ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიის კლინიკა:
- ხანგრძლივი უსიმპტომო მიმდინარეობა;
-  ქოშინი;
- ბნედა;
- გულის უკმარისობა;
- crescendo descrescendo ტიპის სისტოლური შუილი, როდესაც შუილის ინტენსივობა თავიდან იზრდება მაქსიმუმამდე (crescendo), შემდეგ თანდათანობით ქვეითდება (descrescendo);
- ტაქიარითმიები.
                     ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათიის მკურნალობა:
- ბეტა-ადრენობლოკატორები (პროპრანოლოლი 2 მგ/კგ/დღ);
- კალციუმის კანალების ბლოკატორები (ბავშვებისთვის არ შეიძლება ვერაპამილი);
- კარდიოვერტერ-დეფიბრილატორის იმპლანტაცია (უეცარი სიკვდილის პროფილაქტიკის მიზნით).